安琪拉-生活小書

上週一直孕吐、昏睡，所以都沒有精神寫文章，拖到現在就順便把等待檢測報告的結果也寫一下，所以這篇文章主要會談到2個部分：地中海貧血 ＆ 絨毛採樣的知識與經驗，提供給懷孕媽媽做參考。

地中海貧血：一個浪漫卻憂傷的困擾

地中海型貧血屬於一種慢性、隱性遺傳溶血性的貧血症，無傳染性，也無法根治，且男女患病機率相同，因好發於地中海沿岸而得名，在中陸長江以南、東南亞和台灣地區也經常可見，目前台灣地區大約有6％的帶因者，其中4％是甲型帶因者，2％ 屬乙型帶因者。大部分的病人多屬不會產生任何症狀或對身體健康沒有影響的甲型帶因者，只有極少數病人是屬於乙型帶因者，平均每十三個人中就會有一個帶因者，故「地中海型貧血」是一種在新生兒就必需要考慮篩檢的遺傳性貧血疾病，其屬於單一基因「自體隱性」的遺傳性疾病。

• 地中海型貧血和缺鐵型貧血到底有什麼不同？

地中海貧血為小球性紅血球，低血紅素貧血，也就是當基因突變缺損造成某種蛋白鏈合成不足時，其他蛋白鏈相對過剩，此種不平衡造成無效紅血球的產生或紅血球體積變小、容易被破壞、壽命縮短、易造成溶血而導致貧血，因此如果抽血檢驗報告中，如果血紅素不足，又紅血球數量偏多的人就要特別注意了。地中海型貧血的分類有甲型與乙型兩種，其差異在於血色素分子中α 和β 鏈異常的不同，在第16對染色體上共有4個合成α鏈的基因，當α鏈合成不足時稱為α(甲)型海洋性貧血；β鏈的基因在第11對染色體上共有2個β基因，β鏈合成不足時稱為β(乙)型海洋性貧血。

• 地中海型貧血的分類

地中海貧血的病人，其血液中血色素的濃度會影響到基因遺傳缺陷程度的輕重，因此臨床症狀以重度、中度、輕度等程度區分。α海洋性貧血輕度患者通常會有輕微貧血但大多無症狀，而重度患者則呈現蒼白且有脾腫大情形。β海洋性貧血輕度患者也會有輕微貧血，亦是無症狀。中度患者會有骨頭畸型、肝脾腫大，偶爾需輸血。而重度患者則有生長遲緩、骨頭畸型、肝脾腫大、黃疸、性腺功能低下，此類型病人因需常輸血，易引起血鐵質沈著導致心肌病變、肝持續腫大、內分泌失調。會因心臟衰竭而死亡，常發生在20～30歲。

• 地中海型貧血的治療與生活

輕度的海洋性貧血帶因者，雖不需要治療，但男女雙方考慮結婚生子時，最好接受婚前海洋性貧血的篩檢，及早診斷與防治。在臨床上通常不會產生什麼症狀，所以無法從外表診斷出來，因此除了所有重度海洋性貧血的兄弟姊妹及父母應接受遺傳諮詢外，要預防海洋型貧血的發生，最好的方法就是婚前檢查與產前的篩檢，產前診斷確診率大於90％，懷孕8～12週可做絨毛膜DNA檢查，16～18週可做羊水細胞DNA檢查，18～20週可做胎兒臍帶血DNA及血紅素蛋白分析檢查。

重度的海洋性貧血帶因者需要接受治療包括：
     1.輸血治療    ：必須倚賴終身定期輸血，以維持血紅素的濃度。
     2.排鐵劑治療：輸血會輸入過剩的鐵質並沉積各處，造成糖尿病、肝硬化等現象。
     3.骨髓移植    ：若想要永遠解決重症患者的困擾，唯一的方法就是骨髓移植。

地中海型貧血和缺鐵型貧血的發生原因不同，因此千萬“不要”刻意補充過量含鐵質的營養品或食物，如：牛肉、豬肉、豬血、鴨血、菠菜、蘋果、芭樂、葡萄乾等，反而造成身體上的負擔和傷害。在食物的選擇上和平常人一樣，攝取均衡的營養為最重要，包括豐富充足的蛋白質、尤其是維生素A、B群、C、E及富含葉酸的食物，如：綠色蔬菜、蛋黃、黃豆製品等，均可使身體保持在最佳狀態。輕度患者無需任何治療，更不會惡化進展為重度患者，千萬不要緊張，平時注意適度運動，但須注意運動傷害，運動可促進新陳代謝，亦可增加血管彈性，有助於輸血時之注射。基於優生保健的原因，婚前記得帶另一半去做檢查，並充分與醫師做最好的討論與諮詢。日常生活工作後，應有充分的休息及適度的休閒運動，千萬不要熬夜及過度勞累。輕度地中海型患者在生活上及運動上和一般人沒有差異，也沒有特別禁忌。重度患者不宜從事劇烈運動，保持一顆快樂、祥和的心，身心靈將更健康，並應定期與血液專科醫師討論追蹤。

文章來源：淺談地中海型貧血 （台北院區兒科門診護理師曾凌惠）

住在大台北地區的媽媽，如果有需要做胎兒基因檢測，一般婦產科醫生都會轉介給柯滄銘婦產科或是禾馨醫院，柯滄銘醫生在基因檢測已經做了非常久的時間，算是這個領域的權威，所以看診人數非常多，建議晚上12點多去搶網路掛號，不然就要到現場排隊掛號了，根據經驗從排掛號到看診結束可能需要3-4小時，而且取樣後會有點不舒服，又可能會有少量出血的現象，因此我通常都是直接請一天或半天假，在看診結束後直接回家休息。至於費用部分，絨毛採樣3500，基因檢測及報告各5000，由於我們夫妻都是甲型地中海型貧血帶因者，因此在政府補助下我們只要支付絨毛採樣的3500元，採樣過程跟羊膜穿刺類似，絨毛採樣的流程如下：

1.溝通觀念：首先護理師會先跟父母溝通地中海型貧血的基因觀念、處置及收費

2.父母抽血：第一次會先抽父母的血液作為樣本，樣本會保留2年，所以每2年會抽一次血液

3.準備採樣：就像產檢一樣平躺，雙手抬高放在頭頂位置放鬆，護理師會準備相關器具

4.確認胎兒：柯醫師先使用超音波確認胎兒的位置，感覺就像產檢一樣

5.絨毛採樣：優碘消毒後，柯醫師會一邊操作超音波、一邊用約12cm長針在肚皮下針、抽樣

6.坐著休息：採樣結束後會請我們到旁邊的休息區休息15分鐘，如果沒有不舒服就可自行離開

7.等待報告：1週後結果出爐，如果有問題護理師會來電通知，沒有問題則會收到簡訊

絨毛採樣的過程只有下針時會比較不舒服一點，在吸取時會感覺針在上下震動但並不覺得痛，收針的過程也覺得還蠻順利的，所以只有在下針的那時刻是最不舒服，但過程不是會讓你痛得哇哇叫的那種，讓人最難受的是漫長等待的時間，那種既期待卻又害怕受傷害的忐忑不安，會讓你每晚失眠、祈禱卻又充滿無力感。最後，這胎的報告還是個噩耗，因此昨天已經進行了人工流產手術，現在只好請假休養，先好好把身體養好，也祝福看到這篇文章的媽媽能夠通過考驗，順利的生下可愛的寶寶，下次文章將分享小產餐的調查與試吃心得。